Der Begriff „seltene Erkrankung“ beschreibt Krankheiten, unter denen im Schnitt nur einer von 2.000 Menschen leidet. Allerdings sind allein in Deutschland ca. 8.000 solcher Krankheiten bekannt. In der Summe sind rund sechs bis acht Prozent der Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen. Anlässlich des Internationalen Tags der seltenen Erkrankungen am 29. Februar hat das Clementine Kinder­hospital eine Auswertung der 2019 behandelten Patienten unternommen. Im vergangenen Jahr wurden demnach über 400 Neugeborene, Kinder und Jugendliche mit einer seltenen Erkrankung im einzigen reinen Kinder­kran­ken­haus Frankfurts behandelt. „Diese Zahl umfasst nur unsere stationär behandelten Fälle. Würde man die ambulanten Fälle hinzunehmen, wäre die Zahl noch um einiges höher“, erläutert Chefarzt Privatdozent Dr. Kay Latta das Ergebnis. Die Fälle verteilen sich auf fast hundert unterschiedliche Erkrankungen. „Das zeigt, dass wir es mit manchen dieser Erkrankungen nur ein- oder zweimal jährlich zu tun haben, in der Summe aber tagtäglich komplexe Krankheitsfälle adäquat behandeln müssen, die nur selten bei Menschen auftreten“, ergänzt er.

Exemplarisch ist das Beispiel eines Neugeborenen, das 2019 im Clementine Kinder­hospital behandelt wurde: Nach normal verlaufener Schwangerschaft und Geburt im Bürger­hospital wurde beim Baby ein eingesunkener Augapfel und eine ungewöhnlich schnelle Atmung beobachtet. Im Zuge der stationären Weiterbehandlung im Clementine Kinder­hospital konnten eine starke Sehbehinderung sowie darüber hinaus auffällige Leberwerte und eine Schädigung der Niere diagnostiziert werden. „Durch die fach­über­grei­fende Zusammenarbeit und einer gezielten genetischen Analyse konnten wir rasch herausfinden, dass das Kind unter dem äußerst seltenen COACH-Syndrom litt. Eine Erkrankung, die im Schnitt nur bei einem von einer Million Menschen auftritt“, fasst Dr. Latta zusammen.

Vermeidung medizinischer Odysseen und Verbesserung der Behandlung

Um fach­über­grei­fende Diagnosen und Therapieansätze zu erleichtern, wurde im Clementine Kinder­hospital 2019 das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ins Leben gerufen, das unter anderem vom Union International Club und der Stiftung Giersch gefördert wird. Hier arbeiten Ärzte unter­schied­licher Fachrichtungen eng zusammen, etwa aus der Nephrologie, der Rheumatologie, der Neurologie und der Pneumologie. „Die Diagnose von seltenen Erkrankungen ist schwierig und belastend für die Patienten sowie ihre Angehörigen. Außerdem erschwert die Seltenheit der Erkrankungen die medizinische Versorgung der Betroffenen, die oftmals durch unterschiedliche Fachärzte erfolgen muss“, erklärt Dr. med. Chantal van Quekelberghe, stellvertretende Leiterin des Zentrums. „Je früher wir eine Krankheit diagnostizieren, desto eher können wir Diagnose-Odysseen durch die verschiedenen Fachdisziplinen vermeiden und uns auf die Therapie des Patienten konzentrieren. Gerade im Bereich der seltenen Erkrankungen ist dieses Ziel aber nur mit großen Anstrengungen erreichbar“, ergänzt sie. Umso wichtiger sei es, seltene Erkrankungen von der Rolle des vermeintlichen medizinischen Exoten zu befreien, der sie im Alltag vieler Kliniken längst nicht mehr sind.

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Silvio Wagner
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